Illustration-Sergi Reboredo/Sipa USA/SIPA
La maladie d’Alzheimer est la démence la plus fréquente. Une étude publiée lundi 4 avril a permis d’identifier 75 facteurs de risques génétiques. Ce rapport est très important, car il permet de mieux comprendre la pathologie pour mieux la traiter.
L’Alzheimer est une maladie résultant d’une lente dégénérescence des cellules nerveuses. Environ 1 200 000 personnes sont touchées en France. C’est sans doute la démence la plus fréquente, mais pour le moment, il n’existe aucun traitement qui permet une parfaite guérison.
Dans une étude dirigée par l’Inserm, publiée dans la revue scientifique Nature Genetics, des chercheurs ont réuni le plus grand groupe de patients Alzheimer pour analyser l’intégralité de leurs génomes. Ils se sont penchés sur les données génétiques de 111 326 personnes ayant reçu un diagnostic d’Alzheimer ou ayant des proches atteints par la maladie, et de 677 663 "contrôles" sains. L’étude a permis d’identifier 75 régions du génome associées à la maladie, dont certaines n’ont encore jamais été impliquées dans la maladie.
Le principal auteur de l’étude, Jean-Charles Lambert, a affirmé qu’après cette découverte, les chercheurs ont "caractérisé ces régions du génome… identifiées pour leur donner du sens par rapport à nos connaissances biologiques et cliniques". Ce qui permet de "mieux comprendre les mécanismes cellulaires et les processus pathologiques" impliqués dans la maladie. Deux phénomènes pathologiques cérébraux ont été déjà documentés : l’accumulation de peptides béta-amyloïdes et la modification de Tau, une protéine qui s’accumule dans les neurones.
Les scientifiques ont confirmé que plusieurs régions du génome sont impliquées dans la production des peptides amyloïdes et dans le fonctionnement de la protéine Tau. Ils ont aussi pu élaborer un score de risque génétique, qui permet d’évaluer les risques que peut avoir une personne victime de troubles cognitifs de souffrir d’Alzheimer dans les trois ans après le diagnostic. Les résultats de l’étude permettent d’envisager de nouvelles pistes de diagnostic et éclairent la recherche thérapeutique. C’est une avancée importante dans le domaine.
