Ce samedi 22 octobre marque la journée internationale du syndrome Phelan-McDermid. Pour l’occasion, l’association Phelan-McDermid 974 organise un pique-nique partage ainsi qu’une marche/course sur la plage de Grande Anse. Laëtitia, présidente de l’association, mais aussi mère d’Élouan, porteur du syndrome, témoigne du combat pour son fils, âgé de 5 ans.
Le syndrome Phelan Mc-Dermit regroupe des personnes ayant une mutation du gène shank3 et celles ayant une délétion 22q13, soit une perte sur l’extrémité du bras long (q) du chromosome 22, avec la perte d’une partie du matériel génétique dont le gène shank3 qui joue un rôle important dans la connexion des neurones dans le cerveau.
Les principales caractéristiques du syndrome sont : un retard global de développement et des troubles de l’apprentissage, un retard ou une absence de langage, un faible tonus musculaire, un trouble du spectre autistique (80% des cas), ou encore de l’épilepsie (40% des cas). Chaque personne atteinte par le syndrome est différente et ne présente pas systématiquement les mêmes caractéristiques.
La journée internationale du syndrome Phelan-McDermid, dont la couleur est le vert, a lieu ce samedi. Un pique-nique partage ainsi qu’une marche/course de un à cinq kilomètres (selon les niveaux) sont organisés par l’association Phelan-McDermid 974. "La journée prend beaucoup de sens car cela nous permet de nous sentir moins seul. L’objectif est de faire connaître et reconnaître la maladie. Cette journée a aussi pour but de sensibiliser le monde scientifique", commente Laëtitia, présidente de l’association et mère d’Élouan, porteur du syndrome. Il s’agit d’une course internationale mise en place par la Fondation Phelan Mc-Dermid permettant alors la sensibilisation à travers tous les pays.
Alors qu’Élouan était âgé de 6 mois, ses parents ont très rapidement remarqué qu’il y avait un problème, ayant déjà une fille. "Il n’y avait pas d’interactions entre lui et nous, il était très hypotonique, il ne bougeait pas, ne se retournait pas, et il n’avait aucun intérêt pour les jeux et les personnes qui l’entouraient", indique sa mère, Laëtitia. Suite à plusieurs rendez-vous médicaux, une suspicion d’autisme a été révélée. Après des tests plus poussés, les parents d’Élouan ont appris en mars 2019 que leur fils était porteur du syndrome Phelan-McDermid. "Au début, nous avons ressenti de la peur, ensuite beaucoup de tristesse, du dégoût, une incompréhension, de l’injustice. Il s’agit d’un problème génétique de novo, nous ne sommes pas porteurs, pourquoi mon enfant ?", s’est questionnée Laëtitia. Cette dernière ajoute : "Nous avons passé des nuits entières à rechercher et à essayer de rentrer en contact avec des familles, des associations et des professeurs".
"Le plus dur c’est que nous ne savons toujours pas aujourd’hui de quoi demain sera fait. Mon souhait le plus cher est qu’il arrive à un maximum d’autonomie et qu’il puisse un jour dire maman", espère la mère d’Élouan.
Élouan, âgé de 5 ans, n’a aucune autonomie et nécessite une attention permanente. Les parents du petit mènent un combat qui se traduit également par de multiples rendez-vous médicaux. Sa mère explique : "Nous avons dû faire des pieds et des mains, nous sommes allés à Paris rencontrer l’équipe de chercheurs du Professeur Thomas Bourgeron, référent du Phelan-McDermid en France et dans le monde, pour qu’il nous aide à poser un diagnostic sur les effets de la délétion sur notre fils et pouvoir obtenir une reconnaissance de son handicap".
"Nous nous battons chaque jour pour que notre fils puisse avoir accès aux soins dont il a besoin, c’est-à-dire une éducation spécialisée, un suivi nécessaire et très spécifique à son handicap, un accompagnant dans les gestes du quotidien et une équipe formée de spécialistes", continue Laëtitia. Cette dernière ajoute : "Il manque cruellement de moyens et de places dans les structures adaptées. Les délais des démarches administratives associées à la MDPH sont encore malheureusement trop longs et fastidieux".
"Élouan demande une surveillance à chaque moment car il ne connaît pas le danger", reprend Laëtitia. Elle poursuit : "Il met tout à la bouche, se blesse régulièrement, tombe tout le temps, il ne sait pas jouer, il ne parle pas, il ne parvient pas à se nourrir seul. C’est comme d’avoir un petit bébé...".
Il y a une grande diversité de symptômes du syndrome Phelan Mc-Dermid, mais selon elle, le plus important est d’observer le comportement de son enfant, de s’entourer de médecins "compréhensifs et humains" et faire des examens dès le moindre doute sur la santé de l’enfant.
Pour le moment, aucun traitement ne permet de guérir du syndrome Phelan Mc-Dermid. "Actuellement, nous savons que différents tests sont faits sur différentes thérapies. Le professeur Delorme et le professeur Maruani de l’Institut Pasteur et de l’hôpital Robert Debré à Paris font des essais sur un traitement à base de lithium pour aider les Phelan à diminuer leurs troubles. Il y a aussi le Centre de recherches Jaguar aux États-Unis qui fait des recherches sur les cellules souches pour réparer le gêne lui-même", indique Laëtitia. La famille espère sincèrement qu’avec plus de moyens, les futures générations auront un traitement efficace.
Pour améliorer le quotidien des enfants Phelan, un accompagnement avec une personne formée à l’enfant et à ses spécificités est obligatoire. Ils doivent être pris en charge par des professionnels tels qu’un ergothérapeute, éducateur spécialisé, orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien et un psychologue du comportement de l’enfant. Les maisons doivent être adaptées et sans oublier qu’ils ont besoin de beaucoup d’amour et de patience.
Élouan a commencé sa scolarité dans une école normale au Tévelave qui n’était donc pas adaptée aux troubles de comportement du petit garçon. Il ne pouvait être à l’école qu’une heure et demie par jour.
Depuis et après un long combat, Élouan a pu intégrer une classe spécialisée à Saint-Pierre de l’UEMA (Unité Enseignement Maternelle Autisme). "Nous savons déjà qu’il faut que nous nous préparions pour la suite, car les places sont très limitées et Elouan a besoin d’un suivi très spécifique type IME (Institut Médico Éducatif) comme celui de Saint-Louis, le ’SACS’", indique Laëtitia. Elle ajoute : "L’inclusion doit se généraliser afin de changer le regard sur le handicap par la société".
Les parents d’Élouan espèrent que la recherche pour les maladies rares avancera et que les places dans les structures d’accueil augmenteront. Sa famille se bat sans relâche afin de garantir un quotidien heureux, bienveillant et durable à leur fils.
