Sabine Rivière
Lya est âgée de 8 ans et est atteinte de la maladie génétique, qu’est le syndrome Phelan-McDermid. A La Réunion son cas n’est pas isolé. Deux autres enfants sont également porteurs de cette même maladie. Moins de 3000 personnes sont concernées par la maladie dans le monde.
"Les symptômes les plus récurrents sont un retard global de développement, des troubles de l’apprentissage, un retard ou une absence de langage, un faible tonus musculaire, des troubles du spectre autistique, de l’épilepsie, des maladies cardiaques, rénales..." énumère successivement Sabine, la mère de Lya.
Si les petits ne développent pas tous les mêmes symptômes, cette maladie reste rare. Moins de 3.000 enfants sont concernés par la maladie, dans le monde. Deux autres enfants à La Réunion sont également porteurs du syndrome Phelan-McDermid ; Raissa, 13 ans et Elouan, 5 ans.
"Il y a deux ans encore, on pensait que Lya était la seule sur l’île. Quand on a découvert qu’il y avait deux autres familles à la Réunion, on s’est naturellement rapproché et depuis on se soutient énormément !" C’est comme ça qu’est née ensuite l’association Phelan-McDermid 974 en octobre 2022 , afin de sensibiliser à cette maladie, de rapprocher les familles et de récolter des fonds pour la Recherche.
"Lya est notre premier enfant. La grossesse a été très suivie et stressante car elle présentait une dysplasie multikystique rénale droite. On a su qu’elle était viable au bout de 5 mois de grossesse", poursuit la maman.
L’accouchement a été long et sa première fille est née hypotonique (ndlr avec un faible tonus musculaire ou une faiblesse musculaire). Le diagnostic n’avait pas encore été posé à l’époque.
"Notre enfant allait être différent"
Les premiers mois de sa vie, Lya a développé un retard global de développement. Sa fontanelle, les espaces creux de la tête, s’est refermée trop rapidement."Associés à son problème au rein, le médecin a préconisé une recherche en vue d’une anomalie génétique. À 1 an, on lui a diagnostiqué une délétion du chromosome 22q13, autrement appelé syndrome Phelan-McDermid", poursuit Sabine, la maman.
Malgré l’accompagnement du corps médical, ça a été un choc pour la famille. "On a réalisé que notre enfant allait être différent et on a eu très peur concernant son avenir. Face au diagnostic d’une maladie rare, on se sent d’autant plus seul. Mais on a vite relativisé. Notre amour pour elle a été un moteur dès le début pour affronter les difficultés", exprime la maman des trois enfants.
Lya a été suivie au CHU Félix Guyon à Saint-Denis par une neurologue et une généticienne en plus d’un suivi en orthophonie, ergothérapie, kinésithérapie, SESSAD DI.
Elle "nous offre plein d’espoir pour l’avenir"
Le quotidien n’est pas évident pour la famille. "Lya nécessite une surveillance quasi constante et un accompagnant sur le temps scolaire. Nous avons demandé un AESH individualisé mais les démarches sont longues et semées d’embûches. Il faut constamment lutter pour ses droits, son intégration, c’est épuisant", affirme Sabine.
Si l’avenir reste incertain pour Lya, la famille se réjouit de ses progrès et met tout en oeuvre pour l’aider. "Aujourd’hui, Lya est une grande soeur. Elle adore jouer avec les autres enfants. Cependant, elle vocalise peu et utilise des signes issus de la LSF pour se faire comprendre. C’est une petite fille volontaire, souriante, malicieuse, persévérante et nous offre plein d’espoir pour l’avenir", conclut la mère.
