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À partir du 1er novembre, tous les nouveau-nés en France bénéficieront d’un dépistage systématique de la drépanocytose, une maladie génétique qui peut avoir des conséquences graves.
Jusqu’ici, le dépistage de la drépanocytose en métropole était limité aux nouveau-nés dont les parents provenaient de régions géographiques à risque élevé, comme l’Afrique subsaharienne, les Antilles, la Réunion, ou encore certaines parties de l’Asie et de la Méditerranée. En Outre-mer, en revanche, ce dépistage était déjà généralisé.
La généralisation du dépistage pour tous les nourrissons est recommandée par la Haute Autorité de Santé (HAS) depuis fin 2022. Elle prend en compte la fréquence élevée de cette maladie génétique, l’augmentation de son incidence, ainsi que ses graves répercussions sur la santé et la survie.
La drépanocytose est une maladie du sang qui affecte les globules rouges. Elle se manifeste par une anémie sévère, des douleurs intenses et des infections récurrentes. Elle est particulièrement dangereuse pour les jeunes enfants, car elle représente la première cause d’accident vasculaire cérébral dans cette tranche d’âge.
En 2022, 684 nouveau-nés ont été dépistés comme porteurs de cette maladie, un nombre en hausse par rapport aux 431 cas identifiés en 2016. La détection précoce permet de commencer rapidement un traitement pour atténuer les symptômes et éviter les complications.
Le dépistage ciblé en métropole, jusqu’à présent basé sur les origines géographiques, a été critiqué pour son manque d’uniformité et le risque d’erreur de ciblage. En généralisant le test à tous les nourrissons, le ministère espère également réduire les risques de stigmatisation associés au dépistage sélectif.
En France, un dépistage dans les 2 ou 3 jours après la naissance d’un enfant permet déjà de détecter 13 autres maladies graves, principalement d’origine génétique. Ce dépistage s’effectue à partir de quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du nouveau-né. En 2022, plus de 728 000 enfants ont bénéficié de ce programme de dépistage néonatal. L’objectif est de détecter des pathologies rares avant même l’apparition des premiers signes pour assurer une prise en charge précoce et limiter les effets sur la santé de l’enfant. Ce programme devrait s’élargir avec l’ajout d’autres maladies rares et sévères dès 2025, conformément aux recommandations de la HAS.
Source : 20minutes.fr
