Un nouveau gène a été découvert par un groupe de médecins. La maladie se manifeste par un amincissement de la cornée et des anomalies cutanées et génitales.
Au Maroc, un groupe de médecins a identifié un nouveau gène qui serait responsable d’une maladie rare, baptisée "syndrome génital oculo-cutané". La revue internationale Experimental Eye Research a publié cette découverte dans son numéro de juin 2021. Comme le rapportent plusieurs médias marocains, dont Maroc Hebdo, la maladie se manifeste par un amincissement de la cornée et des anomalies génitales et cutanées.
Les médecins marocains ont identifié cette pathologie en 2019 avec l’admission aux urgences d’un patient, âgé de 7 ans. Il avait été admis pour un traumatisme oculaire à la suite d’une plaie de cornée causée par un jouet. "(…) au bloc-opératoire, on découvre que la cornée, membrane la plus externe de l’œil, est extrêmement fine et très difficile à suturer. Ce qui nous a poussés à nous interroger sur ces dysfonctionnements", a expliqué le Pr. Mohammed Belmekki, chef du Centre d’ophtalmologie de l’hôpital Cheikh Zaïd et enseignant à l’université internationale Abulcasis des sciences de la santé de Rabat (UIASS).
Le Pr Belmekki a ajouté que le petit frère du patient avait aussi une cornée très fine et les mêmes anomalies. "Leurs parents étaient consanguins", a-t-il souligné. Les médecins ont découvert d’autres malformations grâce à des examens poussés, comme des problèmes de surdité, un souci d’implantation des dents, des anomalies testiculaires ou encore des chutes prématurées de cheveux. "L’équipe a découvert un nouveau syndrome qui n’a jamais été décrit, qui associe les lésions cutanées, oculaires et génitales, et le gène responsable de cette anomalie".
Durant deux ans, le Pr Belmekki a collaboré avec le Centre de génétique de l’Université Mohammed V de Rabat, le centre d’Ophtalmologie de l’Université Internationale Abulcasis des Sciences de la Santé (UIASS) de Rabat, l’équipe d’endocrinologie du CHU Ibn Sina et le département de pédiatrie de l’UIASS et des unités d’appui à la recherche scientifique et technique du Centre national de la recherche scientifique. Actuellement, les chercheurs font le nécessaire pour trouver un traitement.
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