Depuis le 1er février 2021, les patients peuvent être accueillis par la Plateforme de coordination des Maladies Rares Réunion - Mayotte au CHU Sud de La Réunion. On estime à 40 000 le nombre de Réunionnais concernés par ces maladies. Certaines sont spécifiques à l’île avec une grande difficulté : l’errance de diagnostic.
"Beaucoup de spécialistes m’ont prise pour une hystérique ou une demi-folle.."
Marylene en sourit aujourd’hui, pourtant, pendant près de 30 ans, elle a souffert d’une absence de diagnostic de sa maladie rare, appelée Ehlers-Danlos, et diagnostiquée il y a seulement 10 ans.
Malgré la rencontre de plusieurs médecins, personne ne comprenait sa maladie. Ce n’est que lorsqu’elle a été dirigée vers une généticienne que le verdict est tombé :
"Ça m’a beaucoup libérée. J’en ai beaucoup voulu aux médecins parce qu’ils sont passés à côté."
Marylene est désormais alitée quasiment en permanence, mais elle sait d’où vient sa maladie. Un retard lié à ce que les médecin appellent l’errance diagnostique.
Sylvie Coré, déléguée régionale de l’association CMT France, en appelle aux médecins pour faire connaître ces maladies rares :
"Quand on reçoit des patients, si on ne sait pas, peut-être se demander s’il s’agit d’autre chose, peutre-être une maladie rare."
Depuis le 1er février, une plateforme de coordination des maladies rares a vu le jour. Elle vise à faciliter le diagnostic et la prise en charge des patients. 40 000 réunionnais seraient porteurs d’une maladie rare.
"On va voir avec eux quel est le problème par rapport au diagnostic s’ils en ont un. S’ils n’ont pas de diagnostic, les orienter vers le centre qui serait susceptible d’en poser un", détaille le docteur Marie-Line Jacquemont, généticienne au chu et référente de la plateforme.
À ce jour, 7000 maladies rares sont recensées, 72% sont d’origine génétique, certaines d’entre elles sont spécifiques à notre département.
"Je m’occupe d’un diabète rare, le diabète lipoatrophique, lié à une anomalie génétique. Cette anomalie est due à une mutation réunionnaise, qu’on ne trouve que chez des patients issus de La Réunion", explique le docteur Estelle Nobécourt, professeur de nutrition diabétologie au CHU de La Réunion.
Les médecins rappellent donc l’importance de se faire dépister, mais aussi de connaître sa maladie, et savoir l’expliquer à d’autres professionnels de santé pas forcément au courant des maladies existantes.
